Одним из серьезных генетических заболеваний является синдром Ретта. Чаще всего он дебютирует у малышей в возрасте от полугода до полутора лет. Стойкое снижение интеллекта, эпилептические припадки и поведенческие нарушения обусловлены масштабным повреждением лобных долей головного мозга. Пациентам с таким диагнозом требуется системная терапия и постоянный присмотр.
Получить помощь квалифицированного специалиста можно в центре психического здоровья «КОГНИТИВ-ПЛЮС». Для записи на консультацию звоните по номеру +7 (495) 136-27-72 и 8 (800) 600-45-32.
Общая информация о заболевании
Синдром Ретта в подавляющем большинстве случаев диагностируется у девочек. У мальчиков крайне редко возможно возникновение атипичных форм патологии.
Болезнь довольно распространена. Она встречается у одного из десяти-двадцати тысяч новорожденных. Однако этот показатель еще выше, если родители являются близкими родственниками. За несколько десятилетий учеными были описаны десятки тысяч случаев тяжелого наследственного недуга.
За возникновение психоневрологических отклонений отвечает мутация гена MECP2. Он регулирует процессы созревания ЦНС. Механизм наследования болезни — доминантный, связан с Х-хромосомой. Эти объясняется его частое развитие именно у новорожденных представительниц женского пола.
У мальчиков отсутствует парная Х-хромосома. По этой причине сбои в гене MECP2 почти всегда приводят к летальному исходу еще в утробе.
Нужна консультация?
Оставьте свой номер, мы перезвоним Вам через 5 минут и ответим на все вопросы!
Нарушение развития более чем в 90% случаев вызывается внезапными генными мутациями. На фоне этого нарушается синтез белка, а от данного процесса напрямую зависит нормальное формирование головного мозга.
Среди возможных факторов, которые способны вызвать мутацию гена МЕСР2, медики называют:
употребление беременной винно-водочной продукции, наркотических средств, лекарств с психоактивным эффектом и других запрещенных медикаментов;
перенесенная в период гестации краснуха;
не достижение будущими родителями восемнадцати лет на момент оплодотворения;
перерыв менее года между вынашиванием ребенка;
внутриутробная гипоксия плода.
Изучить риск наследственной передачи синдрома Ретта сложно. Больные им люди обычно не вступают в браки и не продолжают род.
Однако науке известны случаи, когда в части материнских клеток содержалась поломанная ДНК. Поэтому если в семье появился ребенок с данной психоневрологической патологией, при планировании нового зачатия рекомендуется пройти генетическое обследование. Это поможет не допустить рождения и второго младенца с тяжелым заболеванием.
Синдром Ретта не является нейродегенеративным недугом. У больных им людей не разрушаются нейроны и вспомогательные клетки нервной ткани.
В ходе гистологического анализа мозговых тканей пациентов определяются ультраструктурные нейронные нарушения:
уменьшен размер нервных клеток;
количество дендритов не соответствует норме;
затруднено формирование нервных тканей.
Результатом этого становится недостаточный размер головного мозга. Его объем на 20–30% меньше по сравнению с нормальными показателями.
Скидка 10%!
Запишитесь онлайн прямо сейчас!
Позвоните по телефону или оставьте заявку на обратный звонок:
Заболевание практически никогда не диагностируется в роддоме. Обычно по внешнему виду новорожденных детей невозможно заподозрить патологический процесс. Развитие в первый год жизни тоже проходит нормальными темпами. Поводов для родительских переживаний нет.
Иногда наблюдается небольшое отставание в формировании двигательных навыков. Не исключены проблемы с дыханием и перевариванием пищи, но они появляются не у всех больных, да и молодые родители не всегда способны их заметить.
Однако затем возможен дебют синдрома и его прогрессирование в соответствии с определенными стадиями:
на начальной наблюдается замедление физического и психического развития;
второй этап характеризуется стремительным откатом;
затем наступает псевдостабильность, которая может сохраняться несколько лет;
ухудшение моторики длится пожизненно.
Первая стадия обычно дебютирует в возрасте от полугода до 2,5 лет. В этот период родители замечают выраженное снижение мышечного тонуса у ребенка. Также он утрачивает интерес к познанию окружающего мира. Останавливается его психомоторное развитие, становится явно заметно отставание в освоении навыков от сверстников.
В ходе педиатрического обследования врач отмечает замедленный рост стоп и кистей у ребенка, а также отсутствие увеличения окружности головы. В некоторых клинических случаях у пациента выявляются сбои в деятельности печени, сердца, пищеварительной системы.
На второй стадии синдрома Ретта симптомы становятся еще более выраженными. Среди них:
необъяснимое беспокойство;
сложности с засыпанием и частые ночные пробуждения;
утрата способности ходить и говорить;
периоды задержки дыхания, чередующиеся с приступами учащения дыхательной деятельности;
проблемы с двигательной координацией;
эпиприпадки;
повторение стереотипных действий.
На этапе псевдостабильности болезнь прогрессирует медленно. У больных случаются регулярные приступы судорог, патологические мышечные сокращения.
Псевдостабильность может сохраняться вплоть до переходного возраста. Затем начинается четвертая стадия патологии. Она характеризуется прогрессированием двигательных расстройств. Многие больные полностью утрачивают способность двигаться. Их мышцы постепенно атрофируются. На фоне обездвиженности появляются пролежни и трофические язвы.
В целом клиническая картина синдрома может варьироваться. Симптомы зависят от психического и неврологического статуса ребенка. Имеет значение и скорость патологического процесса. Однако у всех больных наблюдается глубокая умственная отсталость. Движения их мышц не согласованы, часто присутствуют моторные тики.
При появлении первых признаков неврологических расстройств у ребенка рекомендуется обратиться к врачу. Специалист назначит необходимые диагностические исследования, по их результатам делается вывод о характере патологии.
Если доктор в ходе наблюдения за пациентом замечает симптомы синдрома Ретта, он выдает направления на:
электроэнцефалографию;
компьютерную или магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Углубленное аппаратное исследование мозговых структур позволит вынести точное медицинское заключение. На томограммах больных определяется уменьшенный размер мозговых отделов. Серое и белое вещество плохо дифференцируются. Изменена структура поверхности коры больших полушарий.
По результатам электроэнцефалографии доктор подтверждает низкий биопотенциал головного мозга. Также выявляется патологически слабая реакция на внешние раздражающие факторы. Дополнительно рекомендуется УЗИ брюшной полости и рентгенография легких. Генетический тест позволяет определить мутацию гена MECP2.
Синдром Ретта некоторые специалисты путают с аутизмом у девочек. Между этими патологическими состояниями действительно есть сходство, однако симптомы расстройства аутистического спектра проявляются уже с первых дней жизни малыша. А вот младенцы с наследственным заболеванием после появления на свет выглядят вполне здоровыми.
Лечение
Синдром Ретта неизлечим. С целью стабилизации состояния детей рекомендована интенсивная реабилитация. В нее включаются:
занятия с логопедом-дефектологом;
нейропсихологические упражнения;
психолого-педагогические коррекционные методики;
ЛФК для минимизации проявления двигательных нарушений;
физиотерапия, помогающая восстановить моторику.
Грамотно выстроенная реабилитация иногда помогает организовать самостоятельное существование больных, то есть они живут с минимальным присмотром родственников. В индивидуальном порядке подбираются медикаменты. Их прием помогает улучшить поведение, стабилизировать эмоциональный фон.
Для купирования эпиприступов прописываются противосудорожные лекарства. Однако полностью ликвидировать этот симптом не удается даже с помощью медикаментозной терапии. Также в лечебную схему включаются нейропротекторы. Допускается применение седативных средств из группы барбитуратов.
При любых формах генетического недуга прогноз неблагоприятный. Тяжелую умственную отсталость и двигательные сбои ликвидировать невозможно.
В ходе классического пренатального скрининга данное наследственное заболевание диагностировать не получится. Поэтому рекомендуется прохождение генетических тестов в рамках расширенной дородовой диагностики.
При появлении признаков психоневрологических аномалий лучше проконсультироваться со специалистом в области психического здоровья. Позвоните по номеру +7 (495) 136-27-72 и 8 (800) 600-45-32 и запишитесь на прием в клинику «КОГНИТИВ-ПЛЮС» в наиболее удобное для вас время.
Литература:
Мухин К. Ю., Карпова В. И., Безрукова И. С., Большакова Е. С. и др. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая) // Русский журнал детской неврологии. — 2010. — № 2. — С. 43–52.
Шнайдер Н. А. Синдром Ретта (часть 1): дефиниция, эпидемиология, этиология, клиника // Вестник КБ № 51. — 2014. — № 1. — С. 18–25.
Алексеева Ольга Владимировна, Шнайдер Наталья Алексеевна, Кантимирова Елена Анатольевнава Апноэ сна и синдром Ретта // Вестник КБ №51. 2014. №4 (2).
В «Когнитив-Плюс» лечился от бессонницы. Понравилось, что там стараются обойтись без лекарств, а пытаются найти причины. После проработки своих психологических проблем я снова стал хорошо спать.
Сергей Васильев
Лечение бессонницы
После тяжелого развода потеряла интерес к жизни, почти не выходила из дома. Подруга уговорила меня сходить в «Когнитив-Плюс», а там врачи вернули меня в норму, помогли понять, что жизнь продолжается и в ней будет много хорошего.
Александра Давыдова
Лечение депрессии
О клинике психического здоровья "Когнитив-Плюс" узнала по отзывам в Интернете. Искала клинику для лечения мамы с диагнозом деменция. На первичную консультацию записались быстро. Врач уважительна и тактична. Подобрали лекарства маме, объяснили нам, как правильно себя вести. Мама стала спокойнее, а нам стало проще с ней договариваться. Для человека в возрасте и его семьи такой результат многого значит. Спасибо!
Дарья Воронцова
Лечение деменции
В Когнитив Плюс привели сына. До 7 класса Коля нормально ладил с одноклассниками. А потом «не понравился» мальчику из класса постарше. Тот сначала «доставал» сына со своими друзьями, а потом к травле присоединились одноклассники. Сын стал прогуливать школу, даже пытался сбежать из дома. Перевод в другую школу помог слабо: там его не травили, но сынок держался обособленно, боялся сходиться с другими детьми. После занятий в Когнитив-Плюс сынок смог снова поверить в себя, поддерживать отношения в коллективе и не бояться дружить.
Антон Лукин
Лечение самооценки
У дедушки шизофрения. С возрастом его состояние ухудшалось все сильнее и сильнее. Обратились в клинику «Когнитив-Плюс». На консультации нам рассказали, что можно сделать. Предложили комплекс медикаментозной и психологической помощи, некоторые физиопроцедуры. Благодаря старанию врачей удалось стабилизировать состояние. Дедушка стал более адекватным, и нам с ним стало проще. Спасибо врачам!
Одним из серьезных генетических заболеваний является синдром Ретта
Однако науке известны случаи, когда в части материнских клеток содержалась поломанная ДНК. Поэтому если в семье появился ребенок с данной психоневрологической патологией, 
Первая стадия обычно дебютирует в возрасте от полугода до 2,5 лет. В этот период родители замечают выраженное снижение мышечного тонуса у ребенка. Также он утрачивает интерес к познанию окружающего мира. Останавливается его психомоторное развитие, становится явно заметно отставание в освоении навыков от сверстников.
Сохранение врачебной тайны, соблюдение конфиденциальности.
Круглосуточная работа, оказание экстренной и плановой помощи.
Консультации для пациентов и их близких.
Госпитализация в стационар при острых состояниях независимо от времени суток.
Выезд врача на дом сразу после звонка в клинику.
Доступные цены и высокое качество услуг.
