Мозаичный синдром Дауна: особенности и возможности коррекции

Содержание:

1. Общая информация
2. Как возникает аномалия
3. Генетическая «смесь»
4. Симптомы
5. Диагностика
6. МСД — не приговор
7. Медико-педагогическое сопровождение

Генетические заболевания — это особая категория патологий, требующая специфических подходов как в диагностике, так и в коррекции. Среди них выделяется мозаичный синдром Дауна (МСД) — состояние, окутанное двойственностью.

Это сложное заболевание, которое, безусловно, накладывает определенное неблагоприятное влияние на физическое и ментальное состояние человека. Однако, одновременно с этим оно же способно парадоксально раскрыть его уникальные возможности, бросая вызов традиционным представлениям о генетическом прогнозе.

Если вам требуется помощь опытных специалистов в сфере психического здоровья — обращайтесь в «КОГНИТИВ-ПЛЮС». Наши телефоны: +7 (495) 136-27-72 и 8 (800) 600-45-32. Мы работаем со взрослыми и детьми от 8 лет.

Общая информация

В норме вся наследственная информация человека содержится в 46 хромосомах, которые организованы в 23 пары. Появление одной дополнительной копии в 21 паре приводит к синдрому Дауна — наиболее часто встречающейся в клинической практике генетической аномалии.

Показатель заболеваемости (частоты встречаемости) составляет в среднем 1 случай на 700–1100 живорожденных младенцев. Это означает, что по всему миру ежегодно с этим генетическим расстройством появляется на свет от 3000 до 5000 малышей.

Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, чье имя в последующем он и получил. Но только спустя столетие ученым удалось выявить его истинную причину — нарушение числа аутосом.

Как возникает аномалия

Появление лишней копии 21-й хромосомы, то есть трисомии 21, может быть вызвано тремя основными механизмами:

• случайный сбой — наблюдается наиболее часто и является результатом ошибки в процессе мейоза — образования гамет (сперматозоидов, яйцеклеток);
• нарушения после оплодотворения — аномалия возникает при делении клеток эмбриона в результате воздействия различных эндогенных или экзогенных факторов;
• наследование мутации — дополнительный генетический материал может быть унаследован от одного из родителей, если тот является носителем скрытой генетической перестройки (транслокации).

С учетом этих механизмов, в генетике выделяют три основных варианта хромосомных аномалий, приводящих к формированию рассматриваемого синдрома. В 94% случаев наблюдается регулярная (простая) трисомия, когда лишняя 21 аутосома присутствует абсолютно во всех клетках человека.

В 5% случаев у ребенка выявляют несбалансированную транслокацию. При этом фактическое число хромосом может быть 46 или даже 45, но часть 21-й прикреплена (транслоцирована) к другой, что функционально создает тройной набор наследственного материала.

И крайне редко третья аутосома присутствует только в определенной части соматических клеток, а остальные сохраняют нормальный кариотип. Это явление получило название мозаицизма.

Генетическая «смесь»

У лиц с МСД в организме имеются две клеточные линии — с 46 и 47 (лишней 21) хромосомами. Они образуются на самом раннем этапе дробления эмбриональных клеток и являются ошибкой митоза.

Процент аномальных клеток и их распределения в тканях определяет выраженность клинических проявлений МСД. Чем меньше содержится их в критически важных органах, особенно в головном мозге, тем меньше будут выражены проявления патологии, тем лучше будет прогноз.

Нужна консультация?

Оставьте свой номер, мы перезвоним Вам через 5 минут и ответим на все вопросы!

Заказать звонок

Я даю свое согласие на обработку персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности

или звоните

+7 (495) 136-27-72 8 (800) 600-45-32

Ломака Владимир Владимирович
Врач-психиатр

Симптомы

Главными чертами клинической картины МСД, отличными от полной трисомии являются:

• Интеллектуальная недостаточность. Она, как правило, имеет более легкую степень. Средний показатель IQ у пациентов статистически выше, что открывает более широкие возможности для обучения и интеграции в социум. Часто отмечается лучшее развитие исполнительных функций (планирование, рабочая память, внимание), что позволяет детям достигать более высоких академических и профессиональных результатов.
• Физические (фенотипические) признаки. К ним относятся брахицефалия, эпикантус, короткая шея, характерная форма ушей, уплощенное лицо и переносица, макроглоссия и некоторые другие. У детей с МСД они выражены значительно слабее, а порой многие их них полностью отсутствуют.
• Мышечная гипотония. Мышечный тонус менее ослаблен. Это способствует более раннему освоению двигательных навыков (сидения, ходьбы).

Важно отметить, что эти улучшения — лишь общая тенденция. Даже при низком проценте мозаицизма клиническая картина может быть более яркой, если аномальные клетки преобладают в жизненно важных анатомических областях.

Диагностика

Она достаточно сложна, что объясняется наличием двух клеточных линий. Во время беременности выполняют неинвазивные скрининговые «двойной» и «тройной» тесты. По их результатам врач судит о степени риска рождения малыша с хромосомной аномалией.

Однако поставить по полученным данным окончательный диагноз и тем более определить степень мозаичности не представляется возможным. При необходимости будущей маме рекомендуют пройти более углубленное обследование, включающее в себя:

• неинвазивное пренатальное тестирование — анализ ДНК плода, присутствующей в крови будущей матери;
• биопсию ворсин хориона;
• амниоцентез.

Диагноз МСД окончательно устанавливается только после появления малыша на свет на основании клинических проявлений и результата генетического консультирования. Обязательно проводится тестирование, золотым стандартом которого признано кариотипирование — анализ аутосом, выделенных из лимфоцитов периферической крови.

Если клиническая картина ярко выражена, но в крови процент мозаицизма низок, иногда проводится анализ клеток из других тканей (например, фибробластов кожи или слизистой рта).

МСД — не приговор

Многие родители, узнав диагноз своего ребенка, испытывают самый настоящий шок. Однако им следует знать, что МСД отличается «мягкими» физическими проявлениями и более высоким когнитивным потенциалом. В мире есть немало людей с этой патологией, которые смогли добиться признания:

• Пабло Пинеда. Широко известен как человек с синдромом Дауна, получивший научную степень бакалавра искусств и социального педагога. Кроме того, он был удостоен премии «Серебряная раковина» за главную роль в фильме «Я тоже».
• Крис Берк. Самый известный актер с мозаичной формой в американском телевидении. Прославился главной ролью Чарльза «Корки» Тэтчера в сериале «Жизнь продолжается». Его успешная карьера в Голливуде стала прорывом для людей с интеллектуальными особенностями в индустрии развлечений.
• Джейми Брюэр. Снималась в нескольких сезонах популярного телесериала «Американская история ужасов». В качестве модели выходила на подиум Недели моды в Нью-Йорке.
• Карен Гаффни. Известная пловчиха-марафонка. Эта «солнечная» женщина, смогла переплыть пролив Ла-Манш. Является активным борцом за права людей с инвалидностью.
• Эшли Замбелли. Получила известность благодаря вирусным публикациям. Ей диагностировали мозаичный синдром Дауна только в 23 года, когда она уже была беременна. Ее случай — это уникальное доказательство того, что мягкая форма мозаицизма далеко не всегда распознается в детстве. Это показывает, насколько вариабельна клиническая картина данного синдрома.

Эти люди служат мощным вдохновением, демонстрируя, что при МСД раннее вмешательство и поддержка могут привести к глубокой интеграции в общество и выдающимся личным успехам.

Медико-педагогическое сопровождение

Вылечить генетическую аномалию невозможно. Поэтому коррекционная работа должна быть направлена на максимальную стимуляцию потенциала ребенка, минимизацию сопутствующих медицинских проблем и достижение наилучшего качества жизни. Ее начинают с первых месяцев жизни малыша и проводят длительно.

Для уменьшения выраженности мышечной гипотонии показаны занятия ЛФК. Регулярные упражнения помогают ребенку быстрее осваивать моторные навыки, такие как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.

У многих детей с мозаицизмом наблюдаются проблемы с речевой функцией, связанные как с физиологией (особенности строения рта и языка), так и с недостаточными когнитивными возможностями. Логопеды используют артикуляционную гимнастику и, что важно, внедряют альтернативные методы коммуникации, например, жестовый язык на очень ранних этапах.

На развитие мелкой моторики и навыков самообслуживания направлена эрготерапия. Она включает в себя обучение использованию столовых приборов, застегиванию одежды, рисованию и письму. Эти навыки очень важны для будущей самостоятельной жизни.

У пациентов повышен риск возникновения ряда сопутствующих патологий. Поэтому они должны находиться под диспансерным наблюдением у кардиолога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, ортопеда.

Психолого-педагогическая коррекция фокусируется на развитии познавательных функций — памяти, внимания, логического мышления. Используются адаптированные программы, которые максимально задействуют потенциал ребенка.

Благодаря более высоким когнитивным способностям дети с мозаичной трисомией 21 часто успешно интегрируются в обычные детские сады и школы с предоставлением индивидуального сопровождения. Обучение рядом со сверстниками способствует лучшему формированию социальных навыков и повышает мотивацию.

Грамотно организованное и длительно проводимое медико-педагогическое сопровождение позволяет подготовить человека к максимально независимой жизни, включая возможность получения профессии и активного участия в социуме. Чем раньше оно будет начато, тем выраженнее будет эффект.

Поэтому, если вашему малышу выставлен диагноз мозаичного синдрома Дауна, то, не откладывая на потом, запишитесь на консультацию к опытным специалистам клиники психического здоровья «КОГНИТИВ-ПЛЮС». Для этого позвоните по телефону +7 (495) 136-27-72 и 8 (800) 600-45-32, и наши операторы подберут наиболее удобное для вас время визита.

Литература:

1. Колотий А. Д., Ворсанова С. Г., Боченков С, В., Юров И. Ю. — редкий цитогенетичский вариант синдрома Дауна в виде мозаичной изодицентрической хромосомы 21 у девочки // Российский вестник перинатологии и педиатрии, №4 (65), 2020 год.
2. Разуваева Т. Н., Бражник Д. Ю. — Особенности нейропсихологического статуса старшего дошкольника с мозаичной формой синдрома Дауна: анализ клинического случая // Эдектронный журнал «Коллекция гуманитарных наук», №1 (10), 2018 год.
3. Семенович А. В — Введение в нейропсихологию детского возраста // Москва, Генезис, 2005 год.