Синдром Ретта: признаки и развитие

Содержание:

1. Причины заболевания
   1.1. Факторы риска
2. Признаки и симптомы синдрома Ретта
   2.1. Этапы развития регрессии
3. Диагностика синдрома Ретта
4. Лечение и прогноз
5. Профилактика патологии

Синдром Ретта — тяжелое генетическое заболевание. Суть патологии в том, что в течение некоторого времени ребенок развивается нормально. После этого наступает устойчивый и необратимый регресс, осложненный задержкой психомоторного развития и тяжелой умственной отсталостью.

На данный момент полноценного лечения не существует, но в зависимости от степени поражения нервной системы больного можно частично реабилитировать. Синдром Ретта встречается с частотой приблизительно 1:10000–1:15000.

Клиника психического здоровья «КОГНИТИВ-ПЛЮС» работает в том числе с пациентами, страдающими умственной отсталостью, включая детей от 8 лет. Наши специалисты консультируют родственников больных, помогая им выйти из мысленного тупика.

По любым вопросам, касающимся вас или близких вам людей, вы можете звонить круглосуточно. Наши номера +7 (495) 136-27-72 и 8 (800) 600-45-32.

Причины заболевания

После открытия болезни в 1954 году на протяжении нескольких десятилетий врачи были уверены, что синдром поражает только девочек. Все известные случаи были спорадическими, то есть выявлялись независимо от наследственности. Но теперь мы знаем, что иногда «генетическое заболевание девочек» поражает и мальчиков. Они долго не попадали в поле зрения ученых-медиков, потому что рождались с крайне тяжелыми формами патологий и быстро умирали.

Сейчас можно с уверенностью сказать, что склонность к синдрому Ретта (RTT) может передаваться по наследству. Это видно по статистике: в семьях, где есть этот синдром, чаще встречаются браки между родственниками. Однако ранее основной причиной заболевания считалась мутация в гене MECP2. Сейчас эта информация частично опровергнута — не во всех семьях есть эта мутация.

Пока что исследования не завершены. По всей видимости, наследственная предрасположенность существует. Сам синдром тем не менее чаще всего не передается от родителей по простой схеме напрямую. Он возникает из-за случайной «поломки» в генах самого ребенка.

Факторы риска

Исследователи считают, что к явлениям, способным спровоцировать нежелательные мутации, относятся:

• воздействие ионизирующего излучения — рентген, радиоактивные элементы, космические лучи;
• контакт с химическими мутагенами — пестициды, некоторые лекарства, этанол, компоненты табачного дыма, промышленные токсины (злоупотребление алкоголем, курение во время беременности или непосредственно перед зачатием, работа на вредном производстве или жизнь в экологически небезопасном районе);
• тяжелые вирусные инфекции — некоторые вирусы способны встраиваться в геном и нарушать его структуру;
• ошибки при удвоении ДНК — естественные сбои в работе клеточных механизмов, частота которых может повышаться с возрастом или из-за наследственных факторов;
• повышенная температура тела и оксидативный стресс — длительная лихорадка или избыток свободных радикалов в клетках.

Есть мнения, что опасность могут представлять малолетний возраст матери, частые беременности и даже вакцинация. Однако никаких доказательств этому нет.

Признаки и симптомы синдрома Ретта

Основная симптоматика представлена набором патологических явлений:

• утратой целенаправленных мануальных навыков — потерей способности сознательно пользоваться руками, что сменяется стереотипными движениями (как будто ребенок постоянно моет руки или сжимает их);
• замедлением роста головы — прогрессирующей микроцефалией, при которой окружность черепа перестает увеличиваться в нормальном темпе;
• речевым регрессом — от отдельных слов до полного мутизма;
• нарушением двигательных функций — атаксией (расстройством координации) и апраксией (неспособностью выполнять целенаправленные движения), что часто приводит к потере способности ходить;
• дыхательными нарушениями — эпизодами апноэ (остановки дыхания) и гипервентиляции (учащенного глубокого дыхания);
• сколиозом — тяжелым прогрессирующим искривлением позвоночника;
• выраженной интеллектуальной недостаточностью — глубокой или тяжелой умственной отсталостью.

Возникают эпилептические припадки — приступы сильных судорог с потерей сознания. В отличие от некоторых других форм эпилепсии, при синдроме Ретта они очень плохо купируются и в основном резистентны к лечению.

Этапы развития регрессии

Периоды, когда наблюдаются изменения, варьируются, но не очень значительно. В общих чертах этапы заболевания можно обозначить так:

• стагнация (раннее замедление развития) с 6 до 18 месяцев — появление первых тревожных признаков, таких как потеря интереса к игрушкам и небольшая задержка моторного развития;
• стадия быстрого регресса (разрушения) от 1 до 4 лет — утрата целенаправленных движений рук, речевых навыков и социального взаимодействия, появление стереотипизированных действий;
• псевдостационарная стадия (плато) в дошкольным и раннем школьнем возрасте — замедление активного регресса, сохранение грубых двигательных и речевых нарушений, появление тяжелых дыхательных расстройств и частых эпилептических приступов;
• поздняя стадия двигательного ухудшения после 10 лет — прогрессирование двигательных нарушений, интенсивное развитие сколиоза и мышечной слабости при некотором снижении активности эпилепсии.

На последней стадии большинство больных утрачивает способность ходить. Обычно на этом деградация останавливается, и с тем, с чем больной пришел к ее окончанию, он остается до конца жизни.

Диагностика синдрома Ретта

Первое, что делает хороший невролог, — собирает анамнез, обращая повышенное внимание на время, когда утрачивались приобретенные навыки.

Важно провести качественную дифференциальную диагностику, поскольку некоторые симптомы синдрома Ретта напоминают аутистические черты. Однако при аутизме признаки расстройства могут проявляться уже в первые недели жизни, а при синдроме Ретта малыши в первые месяцы выглядят полностью здоровыми.

При наличии подозрений назначаются инструментальные исследования:

• энцефалография;
• электрокардиография;
• МРТ или КТ головного мозга;
• специализированные тестирования для выявления дыхательных нарушений.

Показано генетическое тестирование на мутацию MECP2. Если она будет выявлена, диагноз можно считать подтвержденным. Однако в свете последних научных новостей стало известно, что болезнь может быть спровоцирована и другими причинами. Поэтому при отсутствии мутации окончательно исключить синдром нельзя.

Лечение и прогноз

Лечения как такового не существует. Больному требуется постоянная интенсивная реабилитация и помощь в восстановлении бытовых и социопсихических навыков. Применяются различные методики:

• физическая терапия, адаптивная и лечебная физкультура для поддержания двигательных навыков, профилактики контрактур и дальнейшего искривления позвоночника;
• эрготерапия для развития и сохранения навыков самообслуживания и бытовой независимости в доступных пределах;
• занятия с логопедом-дефектологом для развития альтернативных и дополнительных средств коммуникации (взгляд, карточки, специальные коммуникаторы);
• музыкальная и сенсорная терапия — использование ритма, звуков и различных текстур для стимуляции восприятия и эмоционального отклика;
• нейропсихологическая коррекция — упражнения для стимуляции когнитивных функций и сенсорной интеграции;
• социально-бытовая адаптация — обучение в доступной форме простым действиям в знакомой среде для повышения самостоятельности.

Комплексная реабилитация способна при постоянном воздействии позволить со временем относительно самостоятельно жить от 2 до 15% пациентов. Но, увы, подавляющее большинство остается полными инвалидами, зависящими от окружающих.

При хорошем уходе и раннем выявлении болезни больной живет достаточно долго — 40–50 лет. Регулярная работа над восстановлением жизненно важных функций и симптоматическая лекарственная терапия существенно повышают качество жизни, даже если не демонстрируют значительного эффекта.

Нужна консультация?

Оставьте свой номер, мы перезвоним Вам через 5 минут и ответим на все вопросы!

Заказать звонок

Я даю свое согласие на обработку персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности

или звоните

+7 (495) 136-27-72 8 (800) 600-45-32

Ломака Владимир Владимирович
Врач-психиатр

Профилактика патологии

Здоровый образ жизни в любом случае необходим будущей матери, но в этом случае он не имеет решающего значения. Единственный надежный способ профилактики — проведение предварительного генетического скрининга. Исследования нужно проходить перед зачатием вместе с отцом ребенка, а после — в первом и втором триместре беременности.

Наиболее надежные диагностические методы — инвазивные. Из-за вмешательства в жизнедеятельность организма беременной они более рискованны, чем остальные. Поэтому назначаются только при наличии подозрений на генетические поломки:

• биопсия ворсинок хориона (10–12 недель) — забор клеток плодной оболочки;
• амниоцентез (16–20 недель) — забор околоплодных вод;
• кордоцентез (после 18 недель) — забор пуповинной крови.

Дополнительные методы предотвращения рождения больного ребенка:

• прием фолиевой кислоты (желательно начать за три месяца до зачатия) — она резко снижает риск дефектов нервной трубки, ведущих к тяжелой умственной отсталости;
• заблаговременная вакцинация от краснухи и других инфекций.

Важен контроль лекарств — можно принимать только то, что разрешил врач.

Центр психического здоровья «КОГНИТИВ-ПЛЮС» приглашает всех, кто столнулся с жизненными трудностями, на консультации. Наши специалисты за время работы встречались с самыми разными обстоятельствами и могут найти подход к каждому. Звоните в любое время, вместе мы разрешим любые сложности! Наши номера: +7 (495) 136-27-72 и 8 (800) 600-45-32.

Литература:

1. Синдром Ретта. Обзор литературы, собственное наблюдение // Кривущев Б. И., Ярошенко С. Я., Висягин В. Б., Горбунова О. В., Кундель В. В. // Университетская клиника, 2016
2. Мутации в гене MECP2, выявленные у пациентов с синдромом Ретта в Северо-Западном регионе Российской Федерации // Василишина А. А., Глебова М. А., Котелевская Е. А., Булатникова М. А., Смолянинов А. Б. // Здоровье — основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения, 2013
3. Синдром Ретта (часть 1): дефиниция, эпидемиология, этиология, клиника // Н. А. Шнайдер // Вестник Клинической больницы №51, 2014